补体因子I基因单核苷酸多态性与老年黄斑变性的相关性

作者：苏杨; 石毅; 李晓波; 杨正林

来源：实用医学杂志, 2015, 31(07): 1125-1128.

• 老年黄斑变性
• 补体因子I
• 单核甘酸多态性

目的:研究中国汉族人群补体因子I(CFI)基因5个多态性位点(SNP)与老年黄斑变性(AMD)的相关性。方法:搜集已明确诊断四川地区384例AMD患者样本及384例相匹配的正常对照样本,采集外周血提取基因组DNA,通过Sna Pshot单碱基末端延伸法检测CFI基因上5个SNP位点,采用病例对照研究方法分析该基因相关SNPs与中国汉族人群老年黄斑变性关联性。结果:CFI基因的5个位点均通过HardyWeinberg平衡(P>0.05)。rs13117504 G等位基因频率(P=0.037,OR=1.24,95%CI:1.011.53),rs10033900 C等位基因频率(P=0.023,OR=1.27,95%CI:1.031.57),rs10033900显性遗传模型AMD与对照组间分布频率差异具有统计学意义(P=0.039,OR=0.74,95%CI:0.550.99);rs6822976等位基因A分布频率与对照组间(P=0.158),rs7438961等位基因G分布频率与对照组间(P=0.798),rs7671905等位基因T分布频率与对照组间(P=0.909)差异无统计学意义(P>0.05);rs10033900隐性遗传模型AMD与对照组间分布频率差异无统计学意义(P=0.107),rs13117504,rs6822976,rs7438961,rs7671905显性及隐性遗传模型AMD与对照组间分布频率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:CFI基因上游rs13117504与rs10033900SNP位点与中国汉族人群AMD显著相关,而rs6822976,rs7438961,rs7671905位点与中国汉族人群老年黄斑变性无明显相关性。

• 单位
  西南交通大学; 四川省人民医院