遗传性出血性毛细血管扩张症的研究进展

作者：李丽娟; 朱丽

来源：中国医药导报, 2010, 7(18): 9-11.

• 遗传性出血性毛细血管扩张症
• 发病机制
• 临床表现
• 诊治

遗传性出血性毛细血管扩张症是一种常染色体显性遗传疾病,以出血和血管扩张为主要表现。其分子学发病机制为ENG和ALK1基因突变,临床症状主要表现为鼻出血、毛细血管扩张和内脏血管扩张。遗传性出血性毛细血管扩张症的诊断依据临床表现和阳性家族史,临床上治疗以对症治疗和预防为主。

• 单位
  北京大学第三医院