染色体微阵列技术在产前诊断中的应用

作者：卢建; 黄伟伟; 李怡; 周伟宁; 尹爱华

来源：中国产前诊断杂志(电子版), 2016, 8(04): 8-75.

DOI：10.13470/j.cnki.cjpd.2016.04.003

• 产前诊断
• CMA
• 临床意义
• 染色体
• 微阵列
• CNV
• 单亲二倍体

染色体微阵列技术是一种高分辨率、全基因组范围的检测技术,不仅可以检测传统染色体分析技术可以检测的绝大多数染色体不平衡,而且能检出亚显微水平的拷贝数变异。本文针对该技术的平台分类、产前诊断应用中的优势和不足、结果分类与解读,面临的挑战、临床适应证、伦理及遗传咨询方面做一概述。

• 单位
  广东省妇幼保健院