<正> 患者男,26岁,结婚3年,其妻孕2产1,曾于2年前足月剖腹产一女婴,出生后3个月诊断为脑积水。其妻现孕26~(+1)周,要求产前诊断。夫妇双方表型正常,非近亲婚配。细胞遗传学检查:取患者夫妇及其脑积水患儿外周血常规培养制备染色体,G 显带,镜下计数并分析30个中期分裂相,患者核型为46,XY,t(11;12)(11 pter→11q24::12p13→12pter;