良性家族性新生儿惊厥一家系的临床及基因分析

作者：王彦蕊; 曾雪燕; 李立; 张芳; 李娜^*

来源：国际儿科学杂志, 2023, 50(03).

良性家族性新生儿惊厥(benign familial neonatal convusions, BFNC)是一种罕见的、常染色体显性遗传的原发性癫痫综合征, 外显率为80%～90%, 国外报道发病率为1/10万, 其临床特点为患儿在生后2～3 d出现全身性或部分性惊厥发作, 一般数周或数月可自行消失, 预后良好[1]。现报道我院收治的一例新生儿BFNC患儿及其家系, 明确该家系致病基因。

• 单位
  菏泽市立医院; 神经内科