雄激素不敏感综合征临床与遗传学分析

作者：吴婷; 朱岷^*

来源：重庆医科大学学报, 2022, 47(03): 268-272.

DOI：10.13406/j.cnki.cyxb.003005

• 雄激素不敏感综合征
• 雄激素受体
• 基因变异
• 儿童

目的：分析雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)的临床特征与遗传学特点。方法：收集2015年至2020年重庆医科大学附属儿童医院就诊的10例AIS患者临床资料，提取患儿及父母外周血DNA，对患儿DNA样本进行内分泌疾病相关基因高通量测序，并进行家系DNA样本Sanger测序验证。结果：10例患者均检测到雄激素受体(androgen receptor,AR)基因变异，其中5个变异以前未报道过，分别是c.401dupA(p.P135Afs23)、1 350 bp缺失突变、c.2505C>G(p.Y835X)、c.1747T>C(p.F583L)和c.610G>T(p.E204X)，其中c.610G>T(p.E204X)为嵌合体突变。结论：本研究中5例未报道变异均可能致病，提示基因检测有助于AIS的确诊，有利于AIS患者的临床决策和遗传咨询。

• 单位
  重庆医科大学附属儿童医院