运城市新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析及流行病学调查

作者：何红琴; 令狐丹丹^*; 徐佳; 苏力; 张芬霞

来源：中国现代医药杂志, 2020, 22(11): 15-19.

• 新生儿筛查
• 苯丙酮尿症
• 先天性甲状腺功能低下症
• 百分位数法
• 切值

目的分析运城市359 340例新生儿苯丙酮尿症(Phenylketonuria, PKU)和先天性甲状腺功能低下症(Congenital hypothyroidism, CH)的筛查结果,了解PKU、CH的筛查率、发病率和筛查参考值等流行病学信息,以指导后续的新生儿疾病筛查工作。方法分别用化学发光免疫法和时间分辨荧光免疫法对干血斑中苯丙氨酸(Phenylalanine,Phe)和促甲状腺激素(Thyroid-stimulating hormone, TSH)的浓度进行测定,采用百分位数法初步确定Phe和TSH的筛查切值,并对切值进行评估。结果运城市2012～2018年新生儿活产402 317例,筛查359 340例,筛查率从2012年的71.53%增长至2018年的96.95%;经筛查确诊了69例PKU患儿和186例CH患儿,PKU和CH的发病率分别为0.19‰和0.52‰;正常新生儿的Phe和TSH水平呈偏态分布,采用百分位数法计算的Phe和TSH筛查切值分别为1.80mg/dl和8.44μIU/ml。经过对筛查切值的评估,最终确定运城市新生儿Phe的切值为1.80mg/dl,TSH的切值为8.50μIU/ml。结论运城市新生儿疾病筛查率呈逐年上升的趋势,该地区PKU和CH的发病率均高于全国平均水平,采用合理的Phe和TSH筛查切值对新生儿进行PKU和CH筛查,有利于早期诊断、早期干预治疗,可降低新生儿伤残率,提高运城市出生人口的素质。