特发性男性不育症相关基因研究进展

作者：李中泰; 李彦锋

来源：中国男科学杂志, 2020, 34(05): 75-79.

• 不育,男性
• 精子发生
• 突变

<正>临床上有30%-40%的男性不育症病因不明,称为特发性男性不育症。尽管一般认为特发性不育症可能由多种因素引起,包括活性氧(ROS)、未知的遗传因素以及环境污染引起的内分泌紊乱等[1],但由于74%的人类蛋白质(n=19692)在睾丸中存在表达,其中1980个基因在睾丸中的表达高于其他组织,而且对睾丸中高表达基因的分析表明,大多数相应蛋白与精子发生有关[2],因此,在精子发生过程中这些基因中的任何突变都可能直接或间接导致生精异常,并导致男性不育。