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摘要
目的 通过二代基因测序检测乳腺癌人表皮生长因子受体(HER)家族的变异情况，并对检测到ERBB3点突变人群进行分析，寻找具有临床意义的位点。方法 收集2017年6月至2019年5月于广东省人民医院就诊的384例乳腺癌患者的原发肿瘤组织，采用二代基因测序技术分析HER家族的变异情况，通过生物信息学软件分析ERBB3突变位点是否为有害位点，Western blot验证ERBB3点突变对细胞功能的影响。结果 在384例患者中有13例患者发现ERBB3变异，主要的变异类型为错义突变。通过生物信息学软件的计算显示，D297Y、T355I、E928G、E1261A、L431F、P583S、R667L、D297H、R678W位点突变可能为有害突变。ERBB3基因E928G突变的HER2阳性乳腺癌细胞磷酸化蛋白激酶B(PKB/Akt)水平显著升高。结论 ERBB3基因E928G突变的HER2阳性乳腺癌细胞可能存在下游磷脂酰肌醇-3-激酶/Akt信号通路异常激活，可能与抗HER2靶向治疗耐药相关。
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