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摘要
目的 探讨成对盒4(paired box 4, PAX4)基因突变致早发糖尿病临床特征，进一步提高对该疾病的认识。方法 回顾1例携带PAX4基因突变早发糖尿病患者临床资料，并进行文献复习。结果 患者，女，25岁，因“乏力、口渴、多饮、多尿40余天，恶心、纳差4 d”入院，诊断“糖尿病酮症酸中毒”,胰岛素自身抗体检测阴性，住院期间应用多种降糖药物治疗，疗效欠佳，胰岛分泌功能衰竭；基因检测PAX4基因外显子5上第192位密码子(CGT)G> A杂合变异，为R192H型。结论 对于疑似单基因糖尿病患者，基因测序分析具有重要意义，尤其在诊断和分型方面，准确的基因诊断有助于患者得到更专业的治疗。
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单位青岛市市立医院; 山东大学齐鲁医院
