α地中海贫血不同基因型携带(患)者红细胞参数的差异性研究

作者：罗茗月; 肖克林; 邵聪文; 麦光兴

来源：中国计划生育学杂志, 2017, 25(07): 474-478.

• α地中海贫血
• 基因型
• 红细胞参数

目的:探讨α地中海贫血(简称地贫)不同基因型携带(患)者红细胞参数的差异性。方法:回顾性分析深圳市宝安区妇幼保健院2012~2016年确诊的1610例女性α地贫携带(患)者红细胞参数,对照组为1849例非地贫健康妇女。采用PCR-反向斑点杂交法检测3种非缺失型α地贫,采用Gap-PCR凝胶电泳法检测3种缺失型α地贫,采用Beckman Coulter LH750血细胞分析仪测定红细胞数量(RBC)、血红蛋白浓度(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)和平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)。结果:对照组、静止型α地贫、标准型α地贫和HbH病Hb、MCV、MCH和MCHC依次递减(P<0.05);对照组、静止型α地贫和标准型α地贫RBC依次增高(P<0.05),但HbH病RBC数量较标准型α地贫降低(P<0.05)。静止型α地贫α~(QS)α/组较其它4型(α~(CS)α/、α~(WS)α/、-α~(3.7)/和-α~(4.2)/)RBC增高(P<0.05),MCV和MCH降低(P<0.05)。标准型α地贫α~0-杂合组RBC比α~+-纯合或双重杂合组增高(P<0.05),MCV和MCH降低(P<0.05)。HbH病α~(WS)α/--~(SEA)、-α~(3.7)/--~(SEA)或-α~(4.2)/--~(SEA)、α~(CS)α/--~(SEA)或α~(QS)α/--~(SEA)3组Hb依次降低(P<0.05),-α~(3.7)/--~(SEA)或-α~(4.2)/--~(SEA)组MCV和MCH比其他两组降低(P<0.05),α~(CS)α/--~(SEA)或α~(QS)α/--~(SEA)组RBC比其它两组降低(P<0.05)。结论:α地贫携带(患)者随着缺失或突变基因数量的增加,Hb、MCV、MHC和MCHC降低,RBC增高,但部分严重贫血的基因型RBC会降低;各组内不同基因型红细胞参数变化各有特点,突变型引起的贫血重于缺失型,但α~(WS)α/--~(SEA)型贫血轻于其他类型HbH病。

• 单位
  中心实验室; 深圳市宝安区妇幼保健院; 暨南大学