Y染色体AZF区微缺失在不育男性中的发生率

作者：刘雯; 解磊; 刘晓丹; 李婷; 于瑞梅; 张浩波; 高选^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2018, 35(05): 765-767+770.

• Y染色体微缺失
• 男性不育
• 非梗阻性无精子症
• 严重少弱精子症

目的探讨Y染色体无精子症因子(azoospermia factor, AZF)区微缺失在不同类型的男性不育中的发生率。方法收集286例睾丸活检提示为非梗阻性无精子症(non-obstructive azoospermia,NOA)的患者(病例组)以及100例严重少弱精症患者(对照组),通过11个位点的PCR扩增反应筛查患者AZF位点的缺失,同时分析其卵泡刺激素、黄体生成激素、睾酮水平以及B超检查的结果。结果共发现AZF缺失57例(14. 8%),其中病例组45例(15. 7%),对照组12例(12%),两组之间的差异无统计学意义(P>0. 05)。在病例组不同病理类型的患者中,AZF缺失在唯支持细胞综合征患者中的比例最高,且与其他两种病理类型的差异有统计学意义(P <0. 01)。最常见的缺失类型为AZF(c+d),而AZFa和AZFb缺失均见于病例组中。卵泡刺激素、黄体生成激素、睾酮在对照组与病例组之间的差异有统计学意义(P值均<0.01)。结论 AZF缺失在不育男性、尤其是唯支持细胞综合征患者中较为多见。通过对AZF缺失进行检测,可以更好地揭示男性不育的病因。

• 单位
  山东大学