Ehlers-Danlos综合征及其致病基因研究进展

作者：朱坤举; 王培光; 张学军

来源：国际遗传学杂志, 2010, (02): 113-116.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2010.02.012

• Ehlers-Danlos综合征
• 致病基因 Ehlers-Danlos syndrome
• Virulence gene

Ehlers-Danlos综合征(Ehlers-Danlos syndrome,EDS)是一组罕见的遗传性结缔组织疾病,共同的临床特征为皮肤弹性过度、脆性增加、创伤后愈合延迟、形成萎缩性瘢痕及泛发的关节运动过度。该病分为6个临床类型,其遗传方式不同、临床表现多样。分子遗传学研究显示,本病的发生与COL5A1、COL5A2、TNXB、COL3A1、PLOD1、COL1A1、COL1A2和ADAMTS-2等基因有关。

• 单位
  安徽医科大学第一附属医院; 安徽医科大学