GJB2基因p.V37I变异及类型与耳聋致病风险的荟萃分析

作者：汪在华; 邵莹; 李隽^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2022, 39(12).

• 耳聋
• GJB2基因
• p．V37I变异
• 荟萃分析

目的探讨GJB2基因p.V37I变异及类型与耳聋致病风险的相关性。方法检索时间为建库至2021年4月23日的PubMed、Embase、Cochrane Library、中国知网、万方数据资源及维普等数据库, 查找关于GJB2基因c.109G>A(p.V37I)变异及复合其他位点变异与耳聋相关的病例-对照研究、队列研究以及横断面研究报道。按照纳入与排除标准筛选文献、提取资料并按评价标准评价纳入的研究, 采用Stata 12.0软件进行荟萃分析和发表偏倚分析, 必要时做敏感性分析。结果共纳入22篇文献(英文17篇, 中文5篇), 耳聋组7455例, 对照组10 464例。荟萃分析结果提示GJB2等位基因c.109G>A(p.V37I)变异与耳聋致病风险显著相关(OR: 3.56, 95%CI: 2.31-5.47,P<0.001)。按GJB2基因p.V37I变异的类型进行分析的结果显示:p.V37I(109G>A)纯合变异(OR: 11.36, 95%CI: 5.93-21.74,P<0.001)、复合杂合截短变异(OR: 9.27, 95%CI: 3.97-21.64,P<0.001)与耳聋的致病风险呈显著相关。未发现p.V37I(109G>A)单杂合变异(OR: 1.20, 95%CI: 0.72-2.00,P=0.478)、复合杂合错义变异(OR: 1.54, 95%CI: 0.98-2.44,P=0.063)与耳聋的致病风险显著相关。结论 GJB2基因p.V37I纯合变异及复合其他GJB2基因位点的截短变异会明显增加耳聋的致病风险, 但p.V37I单杂合变异及复合其他GJB2错义变异不会明显增加耳聋的致病风险。

• 单位
  华中科技大学同济医学院; 武汉轻工大学