骨髓增生异常综合征伴难治性中性粒细胞减少1例报告

作者：庞博; 董培源; 姜薇; 瞿维; 罗莉; 毛汉文; 郑玉婷; 黄丽芳

来源：内科急危重症杂志, 2018, 24(01): 50-74.

• 骨髓增生异常综合征
• 难治性血细胞减少伴单系发育异常
• 难治性中性粒细胞减少
• 细胞遗传学

目的:探讨骨髓增生异常综合征(MDS)伴难治性中性粒细胞减少(RN)患者的临床特点,总结1例MDSRN患者的诊疗体会。方法:回顾性分析1例MDS-RN患者的临床特点、诊治经过、骨髓细胞形态学及遗传学的结果。结果:患者58岁,因乏力就诊,WBC 2.9×109/L,分类N 35%、L 56%、M 9%,Hb 136 g/L,PLT 182×109/L,骨髓象:增生活跃,粒系占57.5%;其中见假P-H畸形、胞浆颗粒减少、分叶障碍等发育异常粒细胞占24%。红系形态未见明显改变。巨核细胞增生,可见胞体小、单圆核巨核细胞。染色体核型检查发现46,xy,add(16)q24[20]。结论:对MDS难治性血细胞减少伴单系发育异常患者,除常规骨髓象、骨髓活检观察细胞形态学外,应做染色体核型分析,2代测序技术检测基因突变,以作出MDS的精准诊断和治疗。

• 单位
  华中科技大学同济医学院附属同济医院