摘要
骨肉瘤(OS)是具有高转移潜能的恶性骨肿瘤。随着化疗药物的应用,OS的临床疗效有了大幅度的改善,5年生存率由不足20%提高到70%。然而近三十年来,旨在提高OS化疗有效率的研究工作进展甚微。肺转移、术后复发、化疗耐药仍是OS临床治疗亟待解决的问题。OS之所以缺乏治疗新药物的重要原因之一即OS异常复杂的遗传学背景,至今未明确特定的驱动基因和相关发病机制。近年来,以基因测序为基础的生物医学发展迅速,生物信息分析技术得到进一步完善,患者来源的移植瘤模型的构建与应用,带动了精准医学的快速发展,将有望在提高OS患者的生存率和生活质量上取得突破性进展。本文将从OS驱动基因的探索、精准诊断与监控预后和OS移植瘤模型的精准研究这三个方面阐释OS在精准医学方向的实践与进展。
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单位上海交通大学; 上海市第一人民医院