CHL1基因多态性与胃癌易感性的关系分析

作者：周仁贵; 李相勇; 潘德键; 唐新宇; 周锡建^*

来源：临床肿瘤学杂志, 2019, 24(08): 711-716.

• 胃癌
• CHL1
• 单核苷酸多态性
• 易感性

目的探讨CHL1单核苷酸多态性(SNPs)与胃癌易感性的关系。方法采用LinkedOmics分析癌症基因组图谱TCGA数据库中CHL1突变对胃癌相关基因表达的影响。收集本院2015年6月至2018年6月经病理确诊的177例胃癌患者(胃癌组)及182例健康体检者(对照组)的外周血标本,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱MALDI-TOFMS法检测CHL1多态性位点rs2055314、rs331894、rs2272522和rs2272524的基因分型,采用Hardy-Weinberg平衡分析上述SNPs位点的遗传平衡情况,比较两组上述SNPs基因型和等位基因的分布差异并计算比值比(OR)来评价SNPs与胃癌易感性的关系。结果经LinkedOmics分析发现177个基因表达与CHL1突变呈正相关,264个基因表达与CHL1突变呈负相关(P<0.05)。基因富集分析发现,CHL1突变显著相关基因主要为细胞膜和细胞核成分,大多与蛋白、离子和核酸结合,具有蛋白和离子结合及催化酶活性,参与多种生物学调控和代谢过程。rs331894位点上胃癌组携带基因型GA、AA的频率高于对照组(50.8%、19.2%vs. 41.8%、11.0%,P<0.05),携带等位基因A的频率高于对照组(44.6%vs. 31.9%,P<0.05);rs2272522位点上胃癌组携带基因型TT的频率高于对照组(18.1%vs. 9.3%,P<0.05),携带等位基因T的频率高于对照组(42.9%vs. 33.2%,P<0.05);rs2272524位点上胃癌组携带基因型AA的频率高于对照组(20.4%vs. 11.0%,P<0.05),携带等位基因A的频率高于对照组(43.5%vs. 34.3%,P<0.05)。除rs2055314外,携带突变型等位基因较野生型的胃癌发生风险分别升高至1.723(rs331894)、1.511(rs2272522)和1.472(rs2272524)倍(P<0.05)。结论 CHL1 rs331894、rs2272522和rs2272524与胃癌易感性有关,其中携带突变等位基因的胃癌发生风险升高,在胃癌易感人群筛查中有一定价值。