肌巨蛋白基因新位点突变致遗传性肌病伴早期呼吸衰竭1例并文献回顾

作者：熊明秀; 张静^*

来源：解放军医学杂志, 2023, 1-8.

• 遗传性肌病伴早期呼吸衰竭
• 肌巨蛋白
• 基因突变

目的 报道1例遗传性肌病伴早期呼吸衰竭（HMERF）的临床病理特征、基因突变位点、诊断与治疗情况并进行文献回顾，以提高对该病的认识。方法 回顾性分析2021年4月四川省人民医院收治的以呼吸衰竭为首发表现的遗传性肌病1例的临床资料及影像学检查、组织病理和基因测序结果，以及诊断与治疗情况。结合文献报道总结中国HMERF患者的临床特征。结果 本病例表现为四肢无力，呼吸困难进行性加重，肌肉MRI显示小腿腓肠肌内侧头选择性脂肪浸润；肌巨蛋白（TTN）基因的两个突变位点来自双亲，分别为341外显子C.94828G>A(P.a31610t)和50外显子C.14915C>T(P.S.4972L)，诊断为HMERF；采用支持性治疗措施。在PubMed数据库检索到近10年报道的诊断为HMERF的中国患者15例，发病年龄（26.1±17.0）岁，多为男性，均检出TTN基因突变，突变类型以c.95195C>T(p.P31732L)较多，其次为C.95134T>C(p.C31712R)。结论 HMERF是由基因突变引起的罕见遗传性疾病，骨骼肌无力和呼吸肌无力是主要临床表现，临床症状可不典型，TTN基因的344外显子是常见突变位点。本病例突变位点位于TTN基因的341外显子C.94828G>A(P.a31610t)和50外显子C.14915C>T(P.S4972L)，可能为HMER的新遗传标记。

• 单位
  四川省人民医院; 四川省医学科学院; 电子科技大学