一例非典型缺失型神经纤维瘤Ⅰ型胎儿的产前诊断

作者：林少宾; 吴坚柱; 张志强; 纪媛君; 方群; 陈宝江; 罗艳敏^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2016, 33(02): 212-215.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.02.019

• 神经纤维瘤Ⅰ型
• 微缺失
• 单核苷酸多态性微阵列
• 足内翻

目的探讨1例胎儿非典型缺失型神经纤维瘤Ⅰ型(neurofibromatosis type 1, NF1)的基因型与异常表型的对应关系。方法对1例超声检查提示胎儿双足内翻的孕妇进行脐血穿刺。对获取的脐血样本进行G显带核型分析以及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array, SNP array)检测, 并采用荧光原位杂交(fluorescencein situ hybridization, FISH)验证SNP array的检测结果。对患儿父母进行外周血FISH检测, 以明确胎儿基因组变异的来源。结果胎儿脐血染色体核型为46, XY。脐血SNP array结果显示染色体17q11.2区存在3.132 Mb的基因组片段缺失。该缺失区域覆盖了NF1微缺失综合征区域。对胎儿及其父母的FISH检测则提示胎儿携带的17q11.2微缺失为新突变。结论胎儿足内翻可能是不典型缺失型NF1的超声异常表现之一。SNP array可以在胎儿期准确地诊断缺失型NF1。

• 单位
  中山大学附属第一医院