胎儿单纯性室间隔缺损自发闭合的产前超声预测参数和遗传相关性研究

作者：郝秀秀; 韩建成; 高爽; 王欣; 李田静; 何怡华

来源：中国超声医学杂志, 2020, 36(08): 715-718.

• 单纯性室间隔缺损
• 胎儿超声
• 自发性闭合

目的探讨单纯性室间隔缺损(i-VSD)产前超声诊断特征及一般临床资料,为患儿的围产期管理预后分析及出生后的干预治疗提供依据。方法搜集我中心行胎儿心脏超声检查孕妇16 263例,对239例i-VSD患儿的超声心动图特征、病理解剖分型、遗传学检查及出生后超声随访3～6年,分析i-VSD自然闭合与未闭合比率,总结闭合与未闭合的分型特点,手术时机与产前超声诊断VSD大小与类型之间的关系。结果 239例胎儿期超声诊断i-VSD,其中单纯膜部型VSD 16例(6.7%)、膜周型77例(32.2%)、嵴下型4例(1.7%)、嵴内型6例(2.5%)、干下型8例(3.3%)、肌型110例(46%)、混合型18例(7.5%),其中隔瓣下与膜周混合型8例(3.3%)。失访5例(2.1%),随访234例i-VSD彩色多普勒超声显示心室水平可见分流,缺损大小0.8～15 mm,平均(2.8±1.7)mm。234例病例中212例分娩,其中22例(9.4%)胎儿期自发性闭合;190例(81.2%)宫内未发生闭合,出生后超声心动图复查与产前诊断结果一致,其中104例(44.4%)发生自发性闭合(出生即闭合1例,2个月闭合1例,半岁闭合3例,1岁闭合51例,1岁半闭合6例,2岁闭合29例,3岁闭合13例)。生后未闭合86例(36.8%)(未闭合与室间隔缺口大小及分型相关),其中23例选择手术,63例随访至3岁继续观察。234例i-VSD患儿,94例做了唐氏筛查(2例阳性),无创DNA检查均为阴性。结论胎儿期i-VSD以肌部及膜周部最常见,约半数患儿可自然愈合。产前胎儿超声心动图准确分型有助于产前进行预后分析,为无自发性闭合的患儿选择最佳手术时机。

• 单位
  首都医科大学附属北京安贞医院