谷胱甘肽硫转移酶M1基因编码区多态性与中国南方人群鼻咽癌易感性的关系Correlation of polymorphism of the coding region of glutathione S-transferase M1 to susceptibility of nasopharyngeal carcinoma in south China population

作者：何英; 周钢桥; 李欣; 董晓佳; 柴先奇; 姚开泰

来源：Chinese Journal of Cancer, 2009, 28(1): 6-10.

DOI：10.3321/j.issn:1000-467X.2009.01.002

• 鼻咽肿瘤
• 遗传易感性
• GSTM1基因
• 谷胱甘肽硫转移酶多态性

背景与目的:研究发现谷胱甘肽硫转移酶M1(glutathione S-tranferase M1,STM1)基因缺失可使患鼻咽癌的危险性增加.本研究旨在通过对GSTM1基因编码区单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)位点的研究,来评估其与中国南方人群鼻咽癌遗传易感性的关系.方法:239例鼻咽癌患者和286例健康人群入组该实验.其中225例鼻咽癌患者及273例对照的实验结果用于统计学分析.在GSTMI基因外显子区、内含子和外显子交界区设计引物,用PCR产物直接测序(测序总长度4739 bp),从中获得SNP位点.选择编码区多态位点T1270533G和C1256088C,用tetra-Primer ARMS-PCR和测序方法进行病例-对照研究.结果:通过测序共获取29个SNPs编码区.T1270533G和C1256088C位点氨基酸的密码子分别发生了碱基颠换,产生了错义突变.对225例鼻咽癌患者和273例健康人群分型结果表明T1270533G位点的变异与鼻咽癌临床表型之间无明显关联(OR=0.170,纯合子TT 95%CI=0.95-0.306).C1256088C位点缺失率在鼻咽癌人群中为45%(45/100),在对照人群中为42%(42/100).结论:编码区T1270533G位点的多态性并没有影响该基因的解毒功能.该位点与中国南方人群鼻咽癌遗传易感性无明显关联.本组多态性位点C1256088C缺失率高.

• 单位
  南方医科大学南方医院; 国家人类基因组北方研究中心; 军事医学科学院; 放射医学研究所; 南方医科大学