中国人CTLA-4基因-1722位点多态性与系统性红斑狼疮的相关性

作者：徐安平; 尹培达; 苏晓燕

来源：第一军医大学学报, 2004, 24(10): 1107-1112.

DOI：10.3321/j.issn:1673-4254.2004.10.016

• 细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4基因
• 多态性
• 红斑狼疮,系统性

目的研究细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4 (cytotoxic T lymphocyte-associated antigen 4, CTLA-4)基因启动子区-1722位点(T/C)多态性在中国南方地区汉族人群中的分布及其与系统性红斑狼疮(SLE)的相关性。方法103例患者诊断均符合1982年美国风湿病学会修订的SLE分类标准,其中男13例,女90例。正常对照组110例,其中男21例,女89例。全部研究对象均为无血缘关系的中国南方汉族人群。采用微量全血提取法,从EDTA抗凝血中提取DNA。应用聚合酶链反应(PCR)-限制性片段长度多态性(RFLP)方法,对所有SLE患者和正常对照者进行CTLA-4基因-1722位点多态性检测。结果CTLA-4基因-1722位点多态性在中国南方地区人群中普遍存在,与正常对照组比较,SLE患者CTLA-4基因-1722位点TC基因型频率明显升高(42% vs58%,P<0.05), CC基因型频率明显降低(25% vs15%,P<0.05),TT基因型频率虽有降低趋势,但差异无显著性(33% vs27%,P>0.05);而SLE患者等位基因频率和携带者频率分布均无显著性差异(P>0.05)。在不同人种CTLA-4基因-1722位点基因型频率和等位基因频率分布存在差异。结论CTLA-4基因-1722位点多态性与SLE明显相关,CTLA-4基因可能是SLE的易感基因。

• 单位
  中山大学; 中山大学附属第一医院