1例中断治疗6年的21-羟化酶缺乏型先天性肾上腺皮质增生症并文献复习

作者：兰天; 姚辉^*

来源：江汉大学学报(自然科学版), 2019, 47(03): 280-283.

DOI：10.16389/j.cnki.cn42-1737/n.2019.03.015

• 21-羟化酶缺乏
• 先天性肾上腺皮质增生症
• 中断治疗
• 女性男性化
• 病例报道

目的21-羟化酶缺乏占先天性肾上腺皮质增生症的绝大多数。患者、家属及医生对该病认识的不足常导致诊断延误和疗效欠佳。定期随访与精细的氢化可的松替代治疗在抑制肾上腺源性性激素产生的同时避免骨龄增长过快,使患者可有正常的青春期和生育能力。方法报告1例中断治疗6年的女性患儿,结合文献复习该病诊疗存在的不足。结果停止治疗会导致患儿男性化程度进一步加重,终身高减低,心理-社会取向趋于男性化,需尽早治疗。结论21-羟化酶缺乏认识不足导致治疗延误的例子并不罕见,需要对先天性肾上腺皮质增生症的病人进行长期的随访检测。

• 单位
  江汉大学; 内分泌遗传代谢科