4211例ACS患者CYP2C19基因多态性单中心研究

作者：颜新生; 王栋; 张丹; 胡元萍; 张真路; 连姝文

来源：标记免疫分析与临床, 2023, 30(03): 432-437.

DOI：10.11748/bjmy.issn.1006-1703.2023.03.013

• 急性冠脉综合征
• CYP2C19
• 基因多态性
• 氯吡格雷
• 个体化用药

目的 探讨本地区急性冠脉综合征(ACS)患病人群中CYP2C19基因多态性分布特征，为临床医生个体化用药提供参考。方法 采用多通道实时荧光定量PCR方法，对就诊于武汉亚心总医院和武汉亚洲心脏病医院的4 211例ACS患者进行CYP2C19基因*2、*3、*17三个位点等位基因检测，计算基因型、代谢表型的分布频率，分析本地区ACS人群CYP2C19基因多态性分布情况。结果 在4 211例ACS人群中，共检出10种基因型，其中*11和*12占比最多，分别为1 624例(38.57%)和1 701例(40.39%)。根据CYP2C19基因多态性功能代谢表型分型，携带CYP2C19*17的超强代谢型(*117、*1717)占1.07%,携带CYP2C19*1纯合子的强代谢型(*11)占38.57%,携带CYP2C19*2或CYP2C19*3杂合子的中间代谢型(*12、*13、*217、*317)占46.59%,以及只携带CYP2C19*2和/或CYP2C19*3的弱代谢型(*22、*23、*33)占13.77%。CYP2C19*2、CYP2C19*3、 CYP2C19*17等位基因分布频率符合Hardy-Weinberg平衡定律。代谢表型分布频率在不同性别、不同年龄段以及ACS不同亚组中的差异无统计学意义(P>0.05)。结论 本地区急性冠脉综合征人群CYP2C19基因多态性的分布以*11和*12为主，代谢表型分布以强代谢型和中间代谢型为主，各代谢表型的分布无性别、年龄差异，不受急性冠脉综合征的分类影响。

• 单位
  武汉亚洲心脏病医院; 武汉科技大学; 武汉大学