多发先天性畸形-肌张力低下-癫痫综合征2型3例临床分析

作者：华英; 孙绍霞; 李玉芬^*; 徐丽云; 杨莉

来源：临床儿科杂志, 2021, 39(08): 569-573.

• PIGA基因
• 多发先天性畸形
• 肌张力低下
• 癫痫
• 糖基磷脂酰肌醇

目的总结多发先天性畸形-肌张力低下-癫痫综合征2型(MCAHS2)的临床、脑电图及基因型特点。方法收集自2017年3月以来确诊的3例MCAHS2患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 3例患儿均为男性,均在10月龄内起病,癫痫发作类型为局灶性发作、局灶继发全面性发作,其中例3还有肌阵挛发作,例1和例3有癫痫持续状态,例1和例2有强烈的热敏感性。3例患儿均有不同程度的智力运动落后、特殊面容、颅脑磁共振成像异常。3例患儿脑电图为背景弥漫性慢波,间期多灶性棘波或与局灶性放电混合。基因检测发现3例患儿均存在PIGA基因错义变异,分别为c.713A>G(p.K238R)、c.241C>T(p.R81C)和c.356G>A(p.R119Q)。结论 MCAHS2为X连锁隐性遗传,以错义变异常见;临床表型广泛,癫痫发作形式多样,且有一定热敏性;脑电图可见多种异常。

• 单位
  临沂市人民医院; 山东医学高等专科学校