DYNC1H1基因尾部新发变异导致单纯运动症状的SMALED 1例报道

作者：徐晶; 林静涵; 陈平伯; 王旭东; 李爽; 代大伟; 张黎明^*

来源：中华神经医学杂志, 2023, 22(06).

• DYNC1H1基因
• 常染色体显性遗传
• 脊髓性肌萎缩症

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)是一种以脊髓前角细胞变性为特征的遗传性神经肌肉疾病, 患者表现为先天性或极早发病的静态或缓慢进行性对称性肌肉无力和萎缩, 严重时可因呼吸衰竭死亡[1]。SMA主要为常染色体隐性遗传, 由SMN1基因7号和(或)8号外显子纯合缺失/突变引起, 罕见常染色体显性遗传。显性遗传时主要影响下肢, 称为下肢明显型脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy with lower extremity predominant, SMALED), 由DYNC1H1、BICD2和TRPV4等基因突变所致[2]。本文报道1例携带DYNC1H1基因尾部罕见位置C.628C>G;p.H210D突变的SMALED 1型患者, 该位点笔者检索国内外数据库未见报道, 相关内容总结如下。

• 单位
  哈尔滨医科大学附属第一医院; 神经内科