永久性新生儿糖尿病基因突变与格列苯脲疗效分析

作者：郝会民; 付东霞; 黄婷; 卫海燕

来源：中国新生儿科杂志, 2015, (03): 192-195.

• 糖尿病
• 基因分析
• 格列苯脲
• 婴儿
• 新生 Diabetes mellitus
• Genetic analysis
• Glibenclamide
• Infant
• newborn

目的探讨基因分析对新生儿糖尿病的诊断意义和临床价值。方法选择本院内分泌遗传代谢科2012年2月至2013年9月收治并且进行家系基因突变分析的新生儿糖尿病患儿,分析其基因突变结果和临床特点,观察格列苯脲药物疗效与基因突变的关系。结果 4例患儿中,2例发现KCNJ11基因突变,2例未发现基因突变。2例KCNJ11基因突变患儿口服格列苯脲片血糖均得到良好控制,避免了长期胰岛素治疗;未发现突变的2例患儿口服格列苯脲片无效,血糖不稳定,改为中效胰岛素长期注射治疗。结论对新生儿糖尿病患儿应早期进行基因突变分析,对指导临床药物选择有积极意义。

• 单位
  郑州市儿童医院