广西梧州地区地中海贫血儿童地贫基因型构成分析

作者：施国栋; 刘燕琼^*; 罗莹; 黎永鉴

来源：公共卫生与预防医学, 2021, 32(01): 85-89.

• 梧州地区
• 儿童
• 基因型构成分析

目的了解梧州地区地中海贫血高风险儿童地中海贫血的检出率及基因型构成情况,为制定防治策略、降低发病率提供参考。方法应用跨跃断裂点PCR和PCR结合反向斑点杂交技术对2010—2018年的梧州地区地中海贫血高风险患儿进行α地中海贫血4种缺失型、3种点突变以及β地中海贫血的17种点突变进行检测和构成分析。结果地中海贫血初筛阳性为1 421例,经基因确诊为地中海贫血共871例,阳性率为61.29%。涉及4种缺失型,14种突变类型。α地中海贫血452例(51.89%);β地中海贫血337例(38.69%),α复合β地中海贫血82例(9.41%)。梧州地区儿童α地中海贫血常见基因型为:-SEA/αα,-SEA/-α3.7,-α3.7/αα,-SEA/αCSαCS,αWSα/αα,-SEA/-α4.2,-α4.2/αα,αCSα/αα。梧州地区儿童β地中海贫血杂合子以CD41-42、CD17、-28、CD71-72等4种基因型最为常见,双重杂合子以CD41-42/-28、CD41-42/IVS-2-654、CD41-42/CD71-72等3种基因型最为常见。纯合子以CD41-42/CD41-42、-28/-28,2种基因型最为常见。结论控制地中海贫血预防是关键,加强政府投入,大规模筛查突变基因携带者,阻止重型地贫患儿出生。

• 单位
  广西科技大学; 梧州市妇幼保健院