摘要
腓骨肌萎缩症又称为Charcot-Marie-Tooth病(CMT),是人类最常见的遗传性周围神经病,其发病率在美国约为1/2500,国内亦有不少报道.其主要表现为足内侧肌、腓骨肌和大腿肌远端进行性无力和萎缩,典型者呈弓形足和"鹤腿",也可累及手或前臂肌肉,形成爪形手;腱反射(特别是踝反射)减弱或消失;可伴有轻到中度感觉减退,主要累及深感觉.目前将CMT分为CMT1、CMT2、CMT3、CMT4和CMTX等5型.CMTX占其中10%~15%,并不少见,但有类似短暂性缺血发作(TIA)样表现的极少,容易漏诊或误诊.现报道一例初诊为有TIA样表现的CMTX.
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单位上海交通大学医学院附属仁济医院; 神经内科