电压门控离子通道相关癫痫研究进展及奥卡西平的治疗选择

作者：赵宾洋; 李听松^*

来源：儿科药学杂志, 2023, 29(09): 47-51.

DOI：10.13407/j.cnki.jpp.1672-108X.2023.09.012

<正>癫痫的本质为脑神经元过度异常同步化放电，钠离子、钾离子及钙离子等相关电压门控离子通道是调节神经元兴奋性的基础，并在此过程中发挥着重要作用，编码上述离子通道的基因突变可影响神经元正常生理功能从而导致癫痫发作。癫痫的病因可分为遗传性、结构性、代谢性、免疫性、感染性及不明原因性，其中遗传性因素是儿童期癫痫的主要病因，约占24%,常见突变基因为PRRT2、SCN1A、KCNQ2和SLC2A1[1]。目前由于二代测序的广泛应用，

• 单位
  重庆医科大学附属儿童医院