胃肠道间质瘤生物学行为复杂多变,目前认为是一种良、恶性质难以界定的肿瘤。病理学诊断有重要意义,胃肠道间质瘤免疫表型检查具有检测方便、便于量化的特点。危险度分级被广泛应用于判断预后和指导分子生物靶向治疗。基因检测可对进一步分析胃肠道间质瘤的发病机制提供理论依据。本文就胃肠道间质瘤临床病理诊断的研究进展作一综述。