1例遗传性蛋白S缺陷症患者的基因分析

作者：黄斌伦; 金佩佩; 张浩; 余银妹; 徐瑞龙; 王敏; 王学锋; 丁秋兰; 戴菁; 王鸿利

来源：中国实验诊断学, 2005, (06): 902-903.

• 蛋白S
• 基因突变
• 聚合酶链反应

目的研究一个遗传性蛋白S(PS)缺陷症家系的表型诊断及基因特征。方法PS活性(PS:A)用发色底物法测定,PS抗原(PS:Ag)用ELISA方法测定。用PCR扩增PS基因各个外显子及侧翼序列,用直接测序法检测突变点。结果先证者的PS:Ag和PS:A分别为8·3mg/L和29%,均低于正常。基因检测发现在14号外显子Gln522(CAG)→Stop(TAG)。结论本家系PS基因在14号外显子Gln522(CAG)→Stop(TAG),为国内首次报道的一个新的基因突变。

• 单位
  上海交通大学医学院附属瑞金医院; 金华职业技术学院