携带 GJB2或 SLC26A4基因单杂合变异新生儿的Sanger测序分析

作者：贺骏; 纳洋; 刘激扬^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2020, 37(11).

• 耳聋基因
• GJB2基因
• SLC26A4基因
• 杂合变异
• Sanger测序

目的明确长沙地区GJB2或SLC26A4基因单杂合变异新生儿携带其他变异位点的情况, 探究该地区耳聋基因的变异谱。方法应用Sanger测序技术对462例携带GJB2和(或)SLC26A4基因单杂合变异的新生儿进行耳聋相关基因的外显子测序, 结合数据库和文献检索, 综合分析变异位点的致病性。结果在305例GJB2杂合变异者中, 有143人(46.49%)携带其他变异位点, 其中29人(9.51%)携带c.109G>A可能致病变异, 1人(6.48%)携带c.551G>A致病变异。在153例SLC26A4杂合变异者中, 2人(1.31%)携带c.281C>T变异, 1人(0.65%)携带c.15471548ins致病变异。在4例同时携带GJB2和SLC26A4变异的新生儿中, 2人分别携带c.109G>A和c.844T>C(临床意义不明)变异。结论长沙地区携带GJB2和SLC26A4单杂合变异的新生儿中, 其他变异位点的携带率较高, 应用Sanger测序技术对耳聋基因杂合变异进行检测, 能够有效提高耳聋高风险新生儿的检出率, 丰富耳聋基因的变异谱。

• 单位
  长沙市妇幼保健院; 长沙市第一医院; 北京博奥晶典生物技术有限公司