大脑铁沉积型神经退行性病变1型1例及文献回顾

作者：林志宏; 杨建; 郑建中^*

来源：长治医学院学报, 2022, 36(06): 453-456.

• 大脑铁沉积型神经退行性病变
• 泛酸激酶相关的神经变性疾病
• 泛酸激酶2基因

<正>大脑铁沉积型神经退行性病变(Neurodegeneration with brain iron accumulation,NBIA)是由致病基因引起的，具有临床及遗传异质性的疾病。其中，大脑铁沉积型神经退行性病变1型(Neurodegeneration with brain iron accumulation 1,NBIA1,OMIM 234200)，即泛酸激酶相关的神经变性疾病(Pantothenate kinaseassociated neurodegeneration,PKAN)，是一种最常见的NBIA类型[1]，部分研究表明PKAN的发病率约为2/100万人[2]。PKAN是位于20p13-p12.3的泛酸激酶2基因(Pantothenate kinase 2,PANK2)突变所致的，发病机制尚不清楚，其遗传方式为常染色体隐性遗传，主要表现为椎体外系功能障碍、肌张力障碍、认知障碍及视网膜病变[3]。PKAN患者的主要病理改变为苍白球局灶性铁沉积，在T2W1上表现为苍白球区中央高信号被周围低信号环绕，又被特征性地称为“虎眼征”。PKAN尚未有技术成熟且疗效明显的治疗手段，临床实践主要以对症治疗减轻神经症状为主，同时延缓疾病进展并预防并发症，因此PKAN的早期识别与诊断尤为重要。本研究通过回顾分析1例PKAN患儿病例，探讨其诊治过程及本病相关研究进展。

• 单位
  山西医科大学; 第一临床学院; 公共卫生学院; 长治医学院