云南地区先天性髋关节脱位4个家系22号与7号染色体易感基因连锁分析

作者：鲁宁; 胡侦明; 浦波; 王迎松; 虞弘; 曹有良; 王少飞; 杨庆秋; 劳汉昌; 张宝华

来源：中华关节外科杂志(电子版), 2008, (04): 427-434.

• 髋脱位,先天性
• 基因
• 连锁分析
• 微卫星多态性标记

目的探讨先天性髋关节脱位(CDH)与22、7号染色体之间的连锁关系。方法以4个云南地区CDH家系为研究对象,提取所有家系成员的DNA。选用人类连锁协作中心(CHLC)开发的微卫星多态标记,其中8个平均分布于22号染色体,10个分布于7号染色体。进行PCR扩增,产物进行非变性凝胶电泳,银染色。凝胶分析系统行等位基因分型。应用Linkage软件包在不同的重组率条件下行参数型连锁分析,设疾病基因频率为0.02。结果所有位点表现了较高杂合度和多态性,基因型数据符合孟德尔定律。22、7号染色体两点连锁分析,LOD值<1,表示不存在连锁关系。提示4个家系CDH与各微卫星位点不存在连锁关系。结论排除云南地区CDH家系致病基因位于22、7号染色体上。

• 单位
  昆明医学院第二附属医院; 生命科学学院; 云南大学; 重庆医科大学附属第一医院