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摘要
目的 观察三阴性乳腺癌（TNBC）CHEK2基因功能区单核苷酸多态性（SNP）位点的突变情况。方法 选取40例2017年12月至2020年1月在贵航贵阳医院和贵州中医药大学第一附属医院门诊及住院的TNBC患者的病理组织蜡片，选取对TNBC相关性较大的CHEK2基因上的24个SNP位点进行检测，运用石蜡DNA抽提试剂盒提取病理组织蜡片的DNA后进行甲基化处理。使用引物设计软件Pyro Mark Assay Design 2.0设计引物序列，经聚合酶链反应扩增后通过焦磷酸测序检测法检测其CHEK2基因功能区候选SNP位点，并分析其SNP位点的突变情况，最后使用焦磷酸测序仪自带的Pyro Q-AQ软件自动分析每个位点碱基比例。结果 对40例TNBC患者的CHEK2基因上24个SNP位点进行检测，其中D82A和E79G位点序列有重复结构，设计不到合格引物，未予检测。结果发现突变频率及样本量位于前4位的分别是K131N、K142E、P152S和T366FS位点。其中K131N、K142E和P152S属于叉头相关区域，而T366FS属于激酶区。未检测到突变的位点是T59K、I157T、1100del C、E394K、Y424C、R475FS。R145W位点大部分样品无突变，小部分样品有明显突变，其余位点突变率较低。结论 TNBC患者的CHEK2基因位点突变频率较高的4个位点为K131N、K142E、P152S和T366FS。
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单位贵州中医药大学; 贵航贵阳医院
