转录组测序在孟德尔遗传病临床诊断中的应用进展

作者：肖慧; 周文浩^*

来源：中国当代儿科杂志, 2020, 22(10): 1138-1143.

DOI：10.7499/j.issn.1008-8830.2005004

• 孟德尔遗传病
• 转录组测序
• 突变

目前常用基因panel和全外显子组测序(whole exome sequencing)检测孟德尔遗传病,但DNA测序诊断率仅35%～50%。近年来,转录组测序(RNA sequencing)这一技术不断发展,不仅具有检测新致病变异、分析等位基因特异性表达等优势,有望促进了解疾病基因型与表型的关系,还可与基因组测序优势互补,拓展孟德尔遗传病传统的基因组的诊断手段,有望成为诊断孟德尔遗传病的常规工具。该文对转录组测序在孟德尔遗传病临床诊断中的应用进展进行综述。[中国当代儿科杂志,2020,22(10):1138-1142]

• 单位
  复旦大学; 复旦大学附属儿科医院