摘要

染色体外环状DNA(extrachromosomal circular DNA,eccDNA)广泛存在真核生物中,现已证实eccDNA与癌症的发生发展密切相关。电子显微镜等传统检测方法,证实了eccDNA的存在,而基于高通量基因测序技术检测eccDNA分子,不仅丰富了eccDNA的检测手段,且阐明了eccDNA的部分生物学功能和其作为生物标志物的潜在意义。本文就高通量基因测序技术在eccDNA中的应用及其作为生物标志物的临床意义进行简要阐述,并总结目前高通量基因测序技术检测eccDNA的优缺点及已知作为生物标志物的eccDNA分子特征。有望基于高通量基因测序技术进一步挖掘eccDNA未知的生物学功能及不同疾病对外周血eccDNA分子特征的影响。