γ珠蛋白基因Aγ-225～-222缺失突变复合重型β-地中海贫血的临床特征分析

作者：李蔺芝; 林伟雄; 肖璇; 李树全; 陈萍^*

来源：广西医科大学学报, 2022, 39(05): 803-808.

DOI：10.16190/j.cnki.45-1211/r.2022.05.020

• γ珠蛋白基因
• 重型β地中海贫血
• 基因突变
• 血液学表型

目的：分析γ珠蛋白基因Aγ-225～-222AGCA缺失突变复合重型β 地中海贫血的临床特征。方法：收集2020年7月至2022 年 1 月在广西医科大学第一附属医院门诊诊断为地中海贫血患者 300 例，采用血细胞分析仪进行血常规检测，高效液相色谱法(HPLC)测定胎儿血红蛋白(Hb F)和血红蛋白A2(Hb A2);DNA测序方法分析γ珠蛋白基因突变；采用荧光PCR熔解曲线法和Gap-PCR法检测地中海贫血基因突变。结果：在300例Hb F升高的病例中，共检出16例Aγ-225～-222缺失突变复合重型 β 地中海贫血，其中 7 例轻度贫血，Hb 为 90～111.9 g/L、MCV 65.9～80.31 fL、MCH 20.22～28.06 pg；中度贫血 7 例，Hb60.7～87 g/L、MCV 62.9～86.24 fL、MCH 19.4～27.21 pg；重度贫血 2 例，其中 1 例 Hb 47.3 g/L、MCV 77.31 f L、MCH 24.8 pg，另1 例 Hb 55.5 g/L 、MCV 75.26 f L、MCH 24.49 pg。Hb 分析 16 例的 Hb F 为 8.6%～85.6%,Hb A2为2.6%～9.3%。基因型分析显示，16例Aγ-225～-222 AGCA缺失突变。16例β地中海贫血基因突变类型为βCD41-42/β-287 例、βCD17/β-283 例、β-28/β-282 例、βIVS-I-1/β-281 例、βCD71-72/β-281 例、βCD41-42/βCD171 例和 βIVS-II-654/β-281 例。结论：Aγ-225～-222AGCA缺失突变复合重型β 地中海贫血的病例大部分表现为轻度至中度贫血，该缺失突变可使重型β 地中海贫血患者的贫血程度得到改善。

• 单位
  广西医科大学; 生命科学研究院; 中国医学科学院