氨溴索治疗戈谢病相关肝硬化门静脉高压症1例报告

作者：张玮; 崔仕元; 王珊珊; 郑美芳; 张鹏; 高润平^*

来源：临床肝胆病杂志, 2021, 37(04): 908-909.

DOI：10.3969/j.issn.1001-5256.2021.04.037

• 戈谢病
• 肝硬化
• 氨溴索

<正>戈谢病(Gaucher disease,GD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,该病是因葡糖脑苷脂酶(glycocerebrosidase,GBA)活性缺乏引起底物葡糖脑苷脂聚集于巨噬细胞溶酶体中而发病[1]。GD是一种慢性进展性和多器官系统可受累的疾病,多数Ⅰ型戈谢病(GD-1)肝肿大与这些病理性巨噬细胞(戈谢细胞)浸润相关,仅少数病例进展为肝纤维化、门静脉高压症[1-3]。尽管酶替代对GD有效,但价格极其昂贵,

• 单位
  吉林大学第一医院