TPMT基因型在中国人群中的分布

作者：刘跃平; 徐含青; 杨翔; 黄庆; 府伟灵

来源：临床检验杂志, 2015, 33(09): 711-714.

DOI：10.13602/j.cnki.jcls.2015.09.20

• 巯嘌呤甲基转移酶
• 个体化用药
• 单核苷酸多态性
• 基因型

目的总结TPMT基因型在中国人群中的分布,为硫嘌呤类药物的个体化用药提供参考。方法通过系统检索Pub Med、Embase和CBM数据库中(截止到2015年4月10日)有关TPMT基因型在中国人群中分布的研究文献,对TPMT基因型和等位基因在中国人群中的分布做一整理归纳。检索词分别为"硫嘌呤甲基转移酶","TPMT","thiopurine S-methyltranferase","polymorphism","hepalotype"等。结果共有30篇中文文献和14篇英文文献关于TPMT基因型在中国人群中的分布,共纳入10 458人。中国人群中TPMT基因型总体变异率为2.91%(304/10 458),最常见的变异基因型为TPMT*13C(96.71%,294/304)。TPMT*13A基因型主要出现在哈萨克斯坦族和维吾尔族人群中,TPMT*16和TPMT*12基因型在中国人群极少出现;主要的变异等位基因为TPMT*3C,占总体变异等位基因的97.05%(296/305)。结论根据我国不同地区和民族选择性进行TPMT基因型检测,不但可有效的指导硫嘌呤类药物的个体化用药,而且可节约医疗成本,减轻患者经济负担。

• 单位
  解放军第477医院; 第三军医大学第一附属医院