应用单核苷酸多态性微阵列技术检测胎儿染色体6p25缺失综合征

作者：罗晓辉; 曾玉坤; 胡蓉; 兰菲菲^*

来源：中国产前诊断杂志(电子版), 2019, 11(04): 46-49.

DOI：10.13470/j.cnki.cjpd.2019.04.09

• 单核苷酸多态性微阵列
• 6p25缺失综合征
• 产前诊断

目的探讨染色体6p25缺失综合征的遗传学病因、临床表型和致病基因,结合文献探讨单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism microarray,SNP-array)检测技术在胎儿6p25缺失综合征产前诊断中的应用。方法羊膜腔穿刺取胎儿羊水,羊水细胞提取核酸后采用SNP-array对胎儿DNA进行全基因组扫描后分析基因组拷贝数变异,同时进行羊水G显带染色体核型分析。结果胎儿的6号染色体6p25.3-p25.2区域发生缺失,缺失片段大小约2.7Mb,包含已知的FOXC1、FOXF2、DUSP22、IRF4、EXOC2等15个OMIM基因,该片段缺失可导致6p25缺失综合征。羊水G显带染色体核型分析提示为46,XN,未见明显异常。结论染色体6p25.3-p25.2区域缺失可导致6p25缺失综合征,单倍剂量不足基因FOXC1在6p25缺失综合征中发挥关键作用。SNP-array检测技术分辨率高、准确性好,可以弥补染色体核型分析分辨率的不足,适用于胎儿6p25缺失综合征的产前诊断,可以为临床遗传咨询医生提供详细的诊断信息和再生育咨询参考。

• 单位
  广东省妇幼保健院