一例家族性局灶性癫痫伴可变灶患儿的临床表型及基因变异分析

作者：白钦钦; 罗浩铭; 艾戎^*

来源：山西医科大学学报, 2022, 53(03): 379-382.

DOI：10.13753/j.issn.1007-6611.2022.03.020

• 家族性局灶性癫痫伴可变灶
• 全外显子组测序
• DEPDC5基因

<正>家族性局灶性癫痫伴可变灶(familial focal epilepsy with variable foci,FFEVF)是一种常染色体显性遗传癫痫综合征。临床表现主要为家系内不同成员的发作起源部位不同的局灶性癫痫，主要由位于22号染色体q12区域的DEPDC5基因变异导致，共包含43个外显子，编码氨基酸长度为1 603，且与离子通道蛋白没有同源性。我院小儿神经专科收治1例FFEVF患儿，结合全外显子组测序及Sanger测序

• 单位
  绵阳市第三人民医院; 贵州医科大学