一个中国神经性肌强直家系致病基因初步研究

作者：伍文清; 陈伟; 李继梅; 曾长青; 易立; 肖玉莲

来源：临床和实验医学杂志, 2014, 13(04): 249-251.

• 遗传性神经性肌强直
• 外显子测序
• 家系

目的对一遗传性神经性肌强直家系2个已知致病基因进行初步筛查。方法应用外显子高通量测序分析方法对家系患者的KCNA1基因和KCNQ2基因进行DNA测序。结果基因检测未发现KCNA1基因和KCNQ2基因外显子突变。结论该神经性肌强直家系的发病与KCNA1基因和KCNQ2基因无关。

• 单位
  中国科学院北京基因组研究所; 神经内科; 首都医科大学附属北京友谊医院