遗传代谢病相关高氨血症的药物治疗进展

作者：赵静; 蒋莉

来源：儿科药学杂志, 2020, 26(08): 51-54.

DOI：10.13407/j.cnki.jpp.1672-108X.2020.08.017

• 高氨血症
• 临床表现
• UCD
• 代谢病
• 尿素循环障碍
• 有机酸血症
• 治疗进展

<正>氨是氨基酸合成的必需原料,也对人体的酸碱平衡非常重要,它主要来源于氨基酸的分解、肠道内蛋白质的消化及细菌分解等。生理状态下,人体可以通过尿素循环、合成谷氨酰胺、肾脏泌氨等方式使氨浓度维持在较低水平~([1])。当血氨>55μmol/L或新生儿血氨>80μmol/L时可诊断为高氨血症~([2])。高氨血症临床表现为肌张力降低、惊厥发作、呕吐、厌食蛋白倾向和精神行为异常等,最常见的病因是遗传

• 单位
  重庆医科大学附属儿童医院