表皮松解性角化过度型鱼鳞病两家系基因突变研究

作者：周城; 温广东; 金彦; 于聪; 臧东杰; 孙青苗; 张建中

来源：中华皮肤科杂志, 2012, (10): 704-707.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2012.10.006

• 表皮松解性角化过度型鱼鳞病
• 角蛋白10
• 角蛋白1
• DNA突变分析

目的 探讨两个表皮松解性角化过度型鱼鳞病(EHK)家系的基因突变情况.方法 收集两个EHK家系的临床资料,提取外周血DNA,通过PCR扩增角蛋白基因KRT1和KRT10编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序,以表型正常家系成员及50例健康人作为对照.结果 发现两个家系中患者均存在KRT10基因突变,分别为KRT10的剪接位点突变c.1030-2A＞G和错义突变c.467G＞A,在家系中健康人及健康

• 单位
  北京大学人民医院