胎儿无创DNA产前检测技术的临床应用探讨

作者：郭正琴; 刘宗玉; 黄蒂娜; 陈雪清

来源：中国优生与遗传杂志, 2016, 24(09): 23-48.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2016.09.009

• 胎儿无创DNA产前检测
• 常见染色体异常
• 染色体核型分析

目的探讨胎儿无创DNA产前检测技术的临床应用价值。方法 2013年2015年在闽东医院门诊接受DNA产前检测孕妇917例,按照检测原因分为唐筛高风险、临界风险、高龄孕妇、直接无创DNA检测、超声染色体软指标、MOM值异常等6组,对检测结果阳性者进行介入性产前诊断或新生儿外周血染色体核型分析确诊,检测结果阴性者电话随访妊娠结局。结果检测结果阳性17例,包括21三体4例、18三体5例、13三体1例、性染色体异常7例,染色体核型分析确诊15例,包括21三体4例、18三体4例、性染色体异常4例,染色体核型正常3例,检出率100%,对21三体、18三体的准确性是100%,性染色体的准确性为57.14%,未发现假阴性病变。结论胎儿无创DNA产前检测技术准确性高,孕妇及家属容易接受,如果费用降低,具有很好的临床应用价值。

• 单位
  福建医科大学附属闽东医院