Caveolin-3基因多态性的筛查及其在中国汉族糖尿病患者中的特点

作者：黄勤; 黄亿元; 邓玉风; 冼晶; 路文盛; 韦红巧

来源：实用医学杂志, 2014, 30(11): 1757-1759.

• 糖尿病,2型
• Caveolin-3
• 基因多态性
• PCR-SSCP

目的:观察我国汉族正常人和2型糖尿病(T2DM)患者Caveolin-3(CAV3)基因的多态性差异,并介绍一种研究CAV3相关遗传病的实用方法。方法:CAV3基因只有2个很短的外显子,使用PCR-SSCP进行筛查,然后选择性测序。针对性地设计引物,经过PCR-SSCP分别测定50例正常人和50例T2DM样本的基因外显子基因多态性情况。结果:PCR-SSCP发现T2DM患者CAV3基因电泳变异累计发生率为48%,而正常人变异累计发生率为7%,存在显著差异(P<0.001)。抽查变异条带,测序证实发生了碱基变异。结论:中国人T2DM的CAV3基因存在增加的多态性特征,PCR-SSCP法可有效地进行初步筛查;提示CAV3基因多态性可能是中国人T2DM发生的遗传背景之一。

• 单位
  广西医科大学; 广西医科大学第一附属医院