体细胞突变在醛固酮腺瘤发病中的作用

作者：郑芳芳; 朱理敏; 高平进

来源：国际心血管病杂志, 2016, 43(01): 39-42.

DOI：10.3969/j.issn.1673-6583.2016.01.012

• 体细胞突变
• 原发性醛固酮增多症
• 醛固酮腺瘤
• 离子通道

原发性醛固酮增多症是继发性高血压的常见病因,可导致严重的心脑血管病变,影响患者预后。KCNJ5、ATP1A1、ATP2B3和CACNA1D基因体细胞突变通过影响不同的离子稳态,增加细胞内钙离子浓度,从而刺激肾上腺皮质球状带细胞分泌过多的醛固酮。该文主要介绍醛固酮腺瘤发病中上述基因体细胞突变的作用。

• 单位
  上海市高血压研究所; 上海交通大学医学院附属瑞金医院