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摘要
目的 分析1例罕见CEBALID综合征患儿临床表现和基因诊断，总结其听力语言康复效果。方法 针对一个综合征耳聋小家系，包括1名听障儿童及其正常父母，通过临床资料、耳聋基因二代测序分析和生物信息学方法，明确患儿致病基因和突变，评估助听前后听觉和言语能力。结果 患儿有典型的CEBALID综合征颅面部表型，听力诊断为左耳重度、右耳中度感音神经性耳聋。二代测序发现患儿携带MN1基因c.3846＿3849del(p.V1283Tfs*36)新发杂合突变，通过为期1年家庭为主的听力语言康复，听觉能力分级（CAP）由0级提高到4级，言语可懂度分级（SIR）仍然未达到1级。结论 二代测序有助于确定CEBALID综合征耳聋临床诊断，明确其分子机制，听力语言康复训练有助于提高综合征患儿听觉言语能力。
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单位首都医科大学附属北京儿童医院; 中国听力语言康复研究中心; 锦州医科大学
